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Los médicos describieron en un estudio el minucioso proceso de identificar las mutaciones específicas responsables del trastorno de KJ, diseñar una terapia de edición genética para corregirlas y probar el tratamiento y las nanopartículas grasas necesarias para transportarlo al hígado. La terapia utiliza un potente procedimiento llamado edición de bases, que puede reescribir el código del ADN letra por letra.
KJ pasó sus primeros meses de vida hospitalizado con una dieta restrictiva. Pero desde su tratamiento, los médicos han podido aumentar la cantidad de proteínas en sus alimentos y usar menos medicamentos para eliminar el nitrógeno de su cuerpo.
El equipo médico indicó que se necesitaba un seguimiento más prolongado para comprobar la eficacia de la terapia, pero los primeros indicios fueron alentadores.
«La promesa de la terapia génica, de la que hemos oído hablar durante décadas, se está haciendo realidad y transformará por completo la forma en que abordamos la medicina», afirmó el profesor Kiran Musunuru de la Universidad de Pensilvania.
El doctor Miguel Ángel Moreno-Mateos, genetista de la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla, afirmó: «Aunque este ha sido un enfoque muy específico, en parte motivado por la naturaleza devastadora de la enfermedad, representa un hito que demuestra que estas terapias ya son una realidad. Como se indica en el artículo, se monitorizará al paciente durante un periodo prolongado para garantizar su bienestar y determinar si se necesitan dosis adicionales para mejorar aún más los síntomas de la enfermedad».
Fuente | The New England Journal of Medicine
