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La Hb A2-Getafe fue descubierta por el Servicio de Análisis Clínicos durante una analítica rutinaria a un paciente. Se observó un valor anormalmente bajo de A2 (Hb A2), un tipo minoritario de hemoglobina que se da entre el 2,5% y 3,5% de la población adulta sana.
A partir de esta revelación, se aplicaron dos técnicas complementarias cuyos resultados alertaron de la existencia de una posible variante de la hemoglobina Hb A2. Es por ello que la muestra se envió al centro de referencia para estudios de hemoglobinopatías y talasemias del Hospital público Universitario Clínico San Carlos. El análisis genético realizado en este hospital confirmó una mutación inédita, dando lugar al hallazgo de la nueva variante estructural de la hemoglobina.
Si bien la nueva variante no produce síntomas, su detección es de gran relevancia clínica. Estas alteraciones pueden contribuir al diagnóstico de enfermedades como la beta-talasemia, un trastorno hereditario de los glóbulos rojos que hace que el cuerpo tenga menos hemoglobina de lo normal, entre otras consecuencias. Además, podría tener repercusión clínica en una futura descendencia si se combina con otros cambios moleculares en esta proteína esencial de la sangre.
